引产针被注入羊膜腔24小时后，宫缩发动。在疼得快要麻木的时候，孩子从肚子里滑到大腿下。孙晓奇说，孩子留下了一种特殊的气味，“到死都不会忘记。”

　　文|新京报记者李兴丽 编辑|苏晓明

　　校对 | 郭利琴

　　?沈丰怡家最大的秘密藏在儿子的胸口。

　　一条长5厘米的手术疤痕像一根稀疏的羽毛，停在儿子细嫩的皮肉上。

　　那曾是笼罩过沈丰怡全家的一片乌云。怀孕6个月，腹中刚会吸食羊水的孩子，被诊断为肺动脉瓣狭窄。这是一种常见的先天性心脏病。目前，在我国出生缺陷中，先天性心脏病排在首位。

　　那一年沈丰怡25岁，新婚后第一次怀孕。

　　要，还是不要？曾是她和丈夫做过的最沉重的“选择题”。

　　前卫生部（现卫计委）发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生数1600万计算，每年新增出生缺陷约90万例。

　　一个更加可感的换算是，每30秒就有一个出生缺陷儿降生。亦有监测显示，我国有近一成家庭承受或正承受出生缺陷带来的不幸。

　　“每个数字背后都是一个，甚至几个家庭。”多年来致力于推进缺陷儿防控的全国人大代表雷冬竹说，这是一个庞大的群体。雷冬竹是湖南省郴州市儿童医院院长，2006年，她担纲主任的湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心成立，负责郴州市所有孕妇的产前筛查和诊断工作。

　　关于生命的抉择，让深陷其中的家庭透不过气来。他们遭受身心的打击，背负伦理的质疑。孩子的缺陷，连同抉择时的忧思，在煎熬中被掩埋成一个个家庭的隐伤。

　　“选择没有对错。”一位缺陷儿的父亲说，唯一要做的就是面对。

　　“为什么是我们”

　　沈丰怡的儿子1岁半，78厘米高的小身体里，像是装了能量块，扯着玩具满屋子跑。

　　9月26日，沈丰怡想解开儿子的罩衫，给记者看看那条极少示人的伤疤。儿子小手一捂，罩衫上的一只维尼熊服帖地遮住了刀口。

　　沈丰怡和丈夫同岁，婚后不久就怀了孩子。2014年9月，怀孕四个月的沈丰怡在孕检时，超声检查提示异常。

　　“没有确诊到底哪里有异常，”彼时她的肚子刚刚隆起，胎儿身长刚过10厘米。

　　没有疾病史，家里的姐妹都很顺利地生了宝宝。还沉浸在新婚蜜月里的她，“没有太放在心上。”

　　丈夫在乡镇的建筑工地打工挣钱，她偶尔逛逛街，给腹中的孩子买回几件中意的衣裳。

　　6个月时，在“大排畸”检查（通过超声全面排查畸形）中，超声的异常最终定格在孩子的心脏上：肺动脉瓣狭窄。

　　狭窄的肺动脉瓣，使得暗红色的静脉血不能顺畅地流入双肺。在那里，静脉血将与丰富的氧气融合，再流回至各个器官，以保证身体的氧气供应。

　　“这是常见的先天性心脏病之一。”主治医生对剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）介绍，先天性心脏病也是目前新生儿缺陷中最常见的一种。

　　《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，2010-2011年期间，先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。

　　产前诊断医生告诉沈丰怡父母，孩子除了会出现缺氧症状，右心室因为射血受阻，压力增大，会逐渐肥厚，长期下去会造成心脏功能衰竭。同时，还需要进一步诊断，排除是否合并有影响智力的染色体病变。

　　细细的长针穿过沈丰怡的肚皮、子宫壁，吸出含有胎儿脱落细胞的羊水。医生可以凭借培养的胎儿细胞诊断其染色体是否正常，以此识别可能的智力障碍。

　　在等待结果的半月里，沈丰怡决定，只要没有智力问题，“就生下来”。丈夫每天从网上获取的信息又不断敲打着她的心，沈丰怡有些摇摆。

　　
一对地中海贫血基因携带者夫妇，决定冒险生下孩子。丈夫正在进行登记备案。新京报记者 李兴丽 摄

　　面临抉择的还有孙晓奇。

　　2016年3月9日下午，沈阳3月的午后，气温爬上了零度，太阳照在身上暖洋洋的。怀孕22周的孙晓奇在一家私立医院做四维彩超。

　　前期的孕检都很顺利，所有指标都昭示着腹中孩子的健康。不仅如此，相比大女儿的安静，老二活泼好动，十六周开始有了胎动，“一天比一天强烈。”

　　34岁的孙晓奇对这个“调皮”的孩子充满期待，她迫不及待地想看老二的样子。

　　孙晓奇盯着眼前的电视屏幕，“不想放弃任何一个瞬间”。

　　但是探头在肚皮上动了几下，医生沉默了。十五分钟后，噩梦降临：胎儿左上侧唇裂3mm，建议复查确定是否有腭裂可能。

　　“当时就懵了，脑子一片空白。”

　　孙晓奇走出医院，给老公打电话。泪水涌出来：“为什么是我们啊？”

　　拿孩子的一生去赌？

　　半个月后，羊水穿刺的结果出来了，排除了婴儿存在智力障碍的可能。“是单纯的肺动脉瓣狭窄”，医生建议沈丰怡保胎，“做手术的费用国家给报销。”

　　2010年，前卫生部（现卫计委）对患先天性心脏病的农村儿童（0-14周岁），纳入农村居民重大疾病医疗保障。2011年后，各省市先后出台了结合本地实际的大病救助补偿政策。

　　雷冬竹称，在面临生死选择时，医生通常奉行“知情同意原则”。即医生负责提供诊断结论、治疗方案、相关政策和诊疗费用，“患者根据自身家庭条件、文化程度，以及对胎儿缺陷的接受程度做决定。”

　　“重大畸形严重影响婴儿生活质量的，建议放弃；先天性心脏病、唇腭裂、脑积水，排除智力问题后，由父母选择。”雷冬竹向剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）解释。

　　面对羊穿的结果，沈丰怡和丈夫决定把孩子生下来——“剩下的看他自己的造化。”

　　
胎儿被诊断为严重畸形的孕妇会被登记跟踪。随着参与产前筛查人数的增多及筛查技术的提高，被确诊的孕妇越来越多。新京报记者 李兴丽 摄

　　孙晓奇则如同从天堂坠入地狱。

　　胎儿唇裂从发现时的3mm，迅速长到了5mm，牙床骨也发现了裂缝。

　　医生的解释是：孩子极有可能存在腭裂，“腭裂会导致出生吞咽困难，说话发音不好。”同时，部分唇腭裂胎儿还可能伴随有先天性心脏病。

　　这个孩子对孙晓奇和丈夫来说意义非常。他们婚后多年未育。结婚十年时，通过试管生了大女儿。13个月后，她发现自己意外怀上了二胎。

　　“特别惊喜，感觉就是老天赐给我们的。”孙晓奇两口子甚至开始寻思，70多平的两室不够住了，要换个大房子。

　　她想把孩子留下，“就算是冒险。”

　　她开始天天泡在网上，还加了唇腭裂患者的QQ群，询问当事人的意见。

　　“不要用你一时的伟大去赌一个人的一生”、“这是一个看脸的社会”、“把你现在能想象的困难，乘以10倍，觉得能接受再生”……

　　也有劝她留下的，“来到这个世上经历的不仅仅是痛苦，更多的是快乐”、“小生命是无辜的”。

　　手术的痛苦与唇腭裂患者面临的交友歧视、求职歧视让她失眠。“如果我们生活在无人打扰的大山里，孩子啥样我们都留下。”她和丈夫想。

　　还有一个十六岁的女孩主动加了她微信。漂亮的头像，一问才知“用的是表姐的照片”。

　　女孩先天性唇裂，尽管家庭幸福，依然觉得“家人的爱抵御不了社会的歧视”，她劝孙晓奇放弃。

　　“给孩子一个不完整的躯壳来到这个世界上，还要让他冒被歧视围绕的风险，”孙晓奇觉得自己不敢赌。

　　“戴着戒指的手指颤抖着签字”

　　不管是沈丰怡还是孙晓奇，面对腹中的缺陷儿，做任何一种选择都是艰难的。这种生死抉择，也是雷冬竹所在的产前诊断中心工作内容的一部分。

　　作为医生，更多时候，雷冬竹和团队感到困惑的，是“选择的有限性”。

　　“比如，快30周才发现胎儿有严重畸形的，只要按时做产检，中早期发现的几率很大。”在缺陷儿防控上，越早发现，意味着孕妇在做出选择时，面对的身心风险和伦理压力会越小。

　　但在门诊中，经常出现中晚期孕妇查出异常，出于安全考虑，诸多诊断检查不宜进行，不少“只能听天由命。”

　　9月20日，在雷冬竹所在的门诊，一位怀孕7个多月的孕妇，被确诊为前置胎盘，同时，胎儿患有先天性心脏病。

　　“一次B超都没做过，觉得自己身边的人很顺利就生了，自己也不会有问题。”在门诊外考虑一个小时后，丈夫背着妻子的绿色铆钉包进来，特意挺了挺胸脯说，“大夫，我们决定把孩子生下来。”

　　为了妻儿的安全，他们放弃进一步诊断胎儿是否存在智力障碍。

　　“这就等于选择赌一把。”雷冬竹对剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）说，按照目前的诊断结果，他们不得不面临的风险是：产妇大出血，患有先天性心脏病的胎儿不排除脑瘫的可能。

　　近年来，随着对缺陷儿防控认识的加深，把缺陷防控的端口“前移”成为卫生界的共识。雷冬竹希望通过不断的下乡培训，传递这种共识：

　　自愿接受婚前检查；有遗传病史、不良生育史或者35岁以上的高龄产妇，村医或者社区医生应该提醒他们做孕前检查和咨询，同时进行产前诊断。

　　不过，长期下乡调研的经历让雷冬竹“很着急”。

　　按照2016年8月25日国务院办公厅印发的《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》，到2020年，孕前健康检查率达80%以上，产前筛查率达60%以上。

　　实际情况是，基层的服务能力不足。

　　“很多地方的居民健康档案都做得很好，但都是死档案，漂亮地摆在柜子里，真正的健康教育并没有下到村子里。”雷冬竹对剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）说，缺陷的筛查还与基层设备、医生诊断水平密切相关，“目前只能靠不断下乡培训。”

　　9月21日，一位怀孕28周的孕妇，在郴州市第一人民医院被确诊为胎儿室间隔缺损和严重的脑积水。

　　“在这里写‘强烈建议放弃胎儿’。”根据孕妇意愿，产前诊断医生指导她填写诊断证明，孕妇戴着戒指的手指颤抖着签字。

　　几乎同时，一对刚刚被确诊为地中海贫血基因携带者的夫妇，决定冒险生下腹中21周的孩子——按照诊断解释，他们的胎儿有1/4的可能会成为中间型地中海贫血患者。

　　
一位错失产前诊断的孕妇，生下了一位代谢病宝宝，六年后，通过产前诊断，又生下了一个正常宝宝。新京报记者 李兴丽 摄

　　“选择没有对错”

　　“选择没有对错，”在有关缺陷儿的论坛里，一位父亲写道，唯一要做的就是面对。

　　只是沈丰怡没有想到，选择把孩子生下来，她成了“全家埋怨的对象”。

　　儿子出生时，脐绕颈三周。她从早上8点疼到半夜12点，产床上了两次，最后不得不剖宫产取出孩子。

　　6斤6两，除了孩子的斤称，产床上的沈丰怡对孩子一无所知。

　　沈丰怡的病例显示，足月剖产，体重3.3kg，出生后患儿口唇四肢发绀。她后来听丈夫说，“孩子呼吸都困难，全身都是乌的，几乎就没救了。”

　　所有的医生都在说，“孩子不好，送进重症监护室了。”家人开始埋怨生下这个孩子。婆婆哭得最厉害，“觉得养不活，不想养他”。

　　老公去ICU拍回儿子的照片。隔着保温箱，沈丰怡看到，呼吸机和监护仪器的管子缠绕着面部发紫的儿子。

　　“觉得孩子生下来，天都塌了。”她和丈夫感到焦灼。

　　三天后，儿子的病情终于稳定下来，沈佳怡第一次抱了他：“特别乖，很少哭闹。”她一直记得第一次与儿子四目相对时的感受，“眼睛长得太像我了！”

　　孙晓奇最终选择了放弃。做决定之前，她挺着肚子去看了《疯狂动物城》。

　　最后一次超声诊断时，“像是害怕被发现缺陷一样”，胎儿的手一直挡着脸，医生确诊不了。她觉得这孩子聪明，像是紧抓着手不想放开。

　　“希望你像电影里的小兔子朱迪一样坚强勇敢，”孙晓奇在日记里写道，“妈妈以后不在你身边了，你要好好照顾自己。”

　　也有好几个瞬间，她想把孩子生下来。和孙晓奇同屋住院的，都是待产的孕妇。迎接新生命的喜乐，似乎感染了肚子里的宝宝，那一晚动个不停。

　　但转念想到孩子出生就要开始手术，以及伴随到成年的修复手术，她又没了勇气。

　　为了使孩子能找到好去处，她找人帮忙超度，“一遍遍在心中忏悔”。

　　3月18日凌晨，引产针被注入羊膜腔24小时候后，宫缩发动。在疼得快要麻木的时候，孩子从肚子里滑到大腿下。

　　孙晓奇对剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）说，孩子留下了一种特殊的气味，“到死都不会忘记。”

　　“春天妹妹”

　　选择把孩子生下来的沈丰怡，日子过得也并不容易。

　　出院后，全家在“孩子可能养不活”的担忧中悉心照料儿子。先天性心脏病使得儿子特别容易感冒发烧，生长发育也比同龄孩子稍差。

　　2016年1月，8个月大的儿子因感冒住院。血液回流不畅，使得他再度呼吸困难。沈丰怡被告知“肺动脉瓣狭窄加重了”。

　　按照既定治疗方案，1岁前，儿子需要定期复查心脏彩超，观察病情。1岁后，等身体耐受力增强后再行手术治疗。

　　新年前的这场感冒不得不提前把儿子送上手术台。

　　术后，心包引流管在儿子的刀口放了三天，“怕他哭，抱着他三天三夜没睡觉。”沈丰怡对剥洋葱（微信ID：boyangcongpeople）回忆。

　　手术的成功让全家卸下了重担。每复查一次，沈丰怡就觉得笼罩在家庭上方的阴云淡去了一块。

　　现在，在小区里，沈丰怡的儿子是出了名的“捣蛋鬼”，他会把家里的东西都倒腾出来，扔了。也会趁着家门没关，自己跑下楼，看“车车”。儿子不惧陌生人，“哥哥、姐姐、奶奶”一口一句，叫得人欢喜。

　　长在儿子身上的缺陷却改变了每个家庭成员的性格。沈丰怡察觉到婆婆的变化——没以前那么自信了，她很介意孙子生病的事被人知晓。在农村人看来，身体的缺陷几乎等于昭示了在生活竞争中的某种无能。

　　沈丰怡最大的期望是儿子健康。死里逃生的儿子也驱散了她的恐惧。

　　“如果没生，肯定会怕。”

　　怕什么？

　　“怕再怀孕还是不好的。”

　　前几天打预防针，她顺便给儿子查体：21斤，高78厘米，长了8颗牙。

　　沈丰怡第一次觉得轻松：仔跟正常孩子一样了。

　　对于雷冬竹来说，缺陷儿防控的工作并没有减轻。

　　二孩政策全面开放这半年，高龄生育高峰出现，她的团队最新的统计显示，今年上半年，郴州市产前诊断中心已确诊各类胎儿畸形320例，这一数字几乎追平了2015年全年胎儿畸形的384例。

　　引产后的孙晓奇把全部精力放在了大女儿身上。只是，现在带着女儿出门，遇见四口之家，她总是忍不住多看几眼。那个拓宽70平米住宅的计划暂时搁浅了。

　　在放弃缺陷儿的母亲中，彼此最常劝慰的一句话是：“调整好身体，宝宝还会回来。”

　　孙晓奇不知道自己还有没有机会。她手机里一直留着老二确诊时的四维照片。照片上，胎儿的小手放在头侧，左上侧唇部有一条裂痕。

　　孙晓奇想，厚厚的嘴唇，如果生下来，应该很像她姐姐。她告诉大女儿，你有一个妹妹是春天出生的。大女儿有时会突然念叨起：春天妹妹。

责任编辑：张小雅